레트 증후군의 정의와 증상 및 치료

레트 증후군의 정의와 증상 및 치료

목차 1.레트증후군의 정의 2.레트증후군의 증상 3.레트증후군의 치료법

잘 알려지지 않은 레트 증후군은 주로 여자에게만 나타나는 특이한 질병입니다. 이는 영유아기에 주로 나타나는 희귀 난치성 질환인데 이는 레트증후군의 특징적인 형태로 알아볼 수가 있습니다. 최종적으로는 이 질병 자체는 현재 치료법이 없으므로 낫게 하는 게 목적이 아니라 증상의 완화와 대처가 그 주목적이라 할 수 있습니다. 

레트증후군의 정의

 

레트증후군은 주로 진행성 발달장애를 보이며 여자에게서 나타나는 정신지체의 주요 원인중 하나로  Xq28에 위치한 MECP2(Methy-CpG binding protein 2) 유전자의 돌연변이에 의해 일어납니다.

레트증후군의 증상

생후 1세 무렵까지는 정상적으로 발달하다가  2-3세에는 레트 증후군의 특징적인 증상인 양손을 비비며 손을 씻는듯한 현상이 나타나고, 5세 무렵에는 겉으로는 정상적으로 보이나 서거나 말하거나 손을 이용할 수 없는 게 특징이다. 

원인은 아직 알 수 없으며 X염색체 우성의 방식으로 유전됩니다.

소통및 사회적 상호작용의 장애를 가지고 있어 말을 사용하는 능력이나 의사소통에 어려움을 겪는다. 손의 사용이 저하되어 손을 사용하는 일상적인 동작이나 작업을 수행하는 능력이 떨어진다. 또한 인지 및 운동기능의 저하로 운동능력이 제한된 상태에서 살아갑니다. 

진행성 운동장애, 척추 측만, 근육약화, 경련성 마비등이 발생하고, 말초혈액순환문제로 발이 붓거나 차갑고 푸른빛을 띱니다.  가장 특징적인 행동은 앞서 말했듯 양손을 비비며 손을 씻는듯한 손의 행동입니다.

레트증후군의 치료법

현재 레트증후군의 치료법은 없으나 그 증상을 완화하기 위해 다양한 치료 접근법이 사용됩니다. 언어치료, 작업치료, 물리치료등의 치료사와 협력하여 환자와 소통, 운동능력, 인지능력을 향상할 수 있습니다. 또한 일부 의약품을 사용하여 개인의 운동장애나, 강직성, 발작등을 위해 약물치료도 병행합니다.

 

무엇보다 환자와 환자 가족간의 특수교육과 심리치료, 사회서비스를 통하여 증상을 완화시키고 행복한 삶을 살 수 있도록 지원을 받는 것이 중요합니다. 3차 병원에 등록하여 전반적인 환자 본인의 상태를 예의주시하고 증상완화에 대한 대처법을 찾는 것이 현재 최선의 치료 방법입니다.