루빈스테인-테이비 증후군의 특징과 치료

루빈스테인-테이비 증후군의 특징과 치료

목차 1.루빈스테인-테이비 증후군이란? 2.루빈스테인-테이비 증후군의 원인 3.루빈스테인-테이비 증후군의 특징 4.루빈스테인-테이비 증후군의 치료 5.루빈스테인-테이비 증후군의 유전가능성 6.루빈스테인-테이비 증후군에 대한 의견

희귀 질환인 루빈스테인-테이비 증후군은 생소하여 많은 의사들이나 장애를 아는 분들도 "뭐죠?" 하며 의아해하는 질병입니다. 지금까지 제가 아는 사람만 3명에 불과한 다소 생소한 장애를 일으키는 질병인데 루빈스테인-테이비 증후군이 무엇을 말하는지, 그 증상은 어떤지, 어떤 치료를 해야 하는지 알아보겠습니다.

루빈스테인-테이비 증후군이란?

 

루빈스테인-테이비 증후군(Levine-Tabatznik Syndrome)은 귀납적 유전질환 중 하나로, 1만 명 중에 한 명꼴로 나타나는 매우 희귀한 질병입니다. 이 증후군은 1963년에 소아과의사 루빈스테인과 방사선과의사 테이에 의해 처음으로 알려졌습니다. 루빈스테인-테이비 증후군은 주로 유전적인 원인으로 인해 발생하며, 신경 발달 이상과 관련된 다양한 증상을 가지고 있습니다. 루빈스테인-테이비 증후군의 특징적인 증상에는 지적 장애, 언어 및 의사소통 장애, 자폐스펙트럼 장애, 발달 지연, 근육 조절 장애, 특이한 얼굴 특징 등이 포함됩니다. 이러한 증상은 각 환자마다 다르게 나타날 수 있으며, 중증도도 다양합니다.

 

루빈스테인-테이비 증후군의 원인

 

루빈스타인 테이비 증후군 환자의 60% 이상에게서 16번 염색체 단완에 위치하는 CREB-BP 또는 CBP 단백질을 암호화하는 CREBP 유전자의 돌연변이가 확인됩니다. CREB-BP 단백질은 서로 다른 신호전달 체계를 지니며, DNA 복구, 분화, 세포 성장, 세포 소멸, 종양 억제 등과 같은 기본적인 세포 기능을 수행합니다. 최근에는 이 질환이 있는 소수의 환자에게 EP300 유전자의 돌연변이가 확인되기도 합니다. 대부분 자연발생적으로 나타나며, 상염색체 우성 유전됩니다. <출처-서울아산병원 질환백과>

 

루빈스테인- 테이비 증후군의 특징

 

코의 기형동반(메부리코), 인지장애, 지적장애, 얼굴형태의 이상, 언어장애, 넓은 엄지손가락과 엄지발가락, 작은 키, 안검하수, 사시 외 다양한 것을 동반하며 개인적 증상의 차이가 상이합니다.

영아시에 수유곤란이 있으며 이로 인한 발육지연이 나타납니다. 천문이 굉장히 늦게 닫히며, 다지증이나 합지증등이 나타납니다. 환자의 50%에게서 50 이하의 지능지수가 나타나며, 근긴장저하가 특징이라 운동신경이 떨어집니다.

루빈스테인-테이비증후군은 일반적으로 상업적으로 이용되는 세 가지 유형으로 분류됩니다. 유형 1, 유형 2, 그리고 유형 3입니다. 유형 1은 가장 흔한 형태로, 뇌신경계통에 이상이 있는 유형입니다. 유형 2는 뇌와 척수에 이상이 있는 형태이며, 유형 3은 뇌신경계통 및 외부 신경계통의 이상이 함께 나타나는 형태입니다.

 

루빈스테인-테이비 증후군의 치료

 

환자 개인에 따라 적합한 치료를 제공해야 하는데 이는 앞서 말했듯, 지적장애만 있는지, 지체장애도 같이 동반되는지에 따라 치료가 달라지기 때문입니다. 특수교육을 시행하며, 외과적인 수술이 필요한 부분도 상당 있습니다. 이 치료란 건 루빈스테인-테이브 증후군 자체를 치료하는 것이 아니라 삶을 영위해 나가는 데 있어서 도움을 주기 위한 치료로의 접근입니다.  루빈스테인-테이비증후군은 현재 치료법이 존재하지 않습니다. 그러나 증상 완화를 위해 치료 및 관리 접근법이 사용될 수 있습니다. 이에는 신경학적, 재활, 교육 및 행동 치료가 포함될 수 있습니다. 특수 교육 서비스, 언어 치료, 물리치료, 작업 치료, 보조 기기 등을 통해 환자의 기능 향상과 삶의 질 향상을 돕는 것이 목표입니다.

루빈스테인-테이비증후군은 만성적인 질환으로, 일반적으로 평생에 걸쳐 지속적인 관리와 지원이 필요합니다. 가족의 지지와 협력, 전문가의 도움, 조기 치료 및 교육적 지원은 이 질환을 가진 개인들이 최대한의 잠재력을 발휘하고 일상생활에서 가능한 한 독립적으로 기능할 수 있도록 돕는 데 중요한 역할을 합니다.

 

루빈스테인-테이비 증후군의 유전가능성

루빈스테인-테이비는 돌연변이로 태어나기도 하지만 부모가 해당 질병을 가지고 있다면 유전이 됩니다. 아주대학교 병원 유전학교수님께서는 유전적인 문제나, 환자가 살아가면서 지속적으로 생길 문제들에 대비하기 위해서 병원에 꼭 등록하여 지속적인 관리를 받을 것을 강하게 권고하셨습니다. 이 질병이 알려진 기간이 짧아 아직 데이터가 많지 않은 관계로 현재 아주대병원, 서울대병원, 현대아산병원, 삼성병원등 3차 병원에 등록하여 어떤 치료를 받고, 어떤 외과적 수술이 필요한지 지속적인 관리를 해주는 것이 중요합니다.  

 

루빈스테인-테이비 증후군에 대한 의견

10년전에 아이가 루빈스테인-테이비 진단을 받았습니다. 심한 변비로 인해 의원에서 주는 약으로 해결이 안돼서 2차 병원을 가니 거기서도 해결이 안 된다고 대학병원으로 갔습니다. 그곳에서 본 소아과 의사 선생님이 아이를 계속 자세히 관찰하시더니 조심스럽게 책자를 꺼내며 "아이가 이 아이랑 비슷하지 않나요?" 하며 보여주신 증상이 루빈스테인-테이비 증후군이었습니다. 

그렇게 난 60만명중 한 명이 있다는 루빈스테인-테이비 증후군을 알게 되었습니다. 10년이란 시간이 지나니 아픔도 이젠 마음 깊은 곳에 두고 웃을 수 있게 되었는데, 아이는 특수학급에 있습니다. 친구를 사귀고 싶어 하고 친구랑 놀고 싶어 하는 나의 아이는 친구 찾기가 참 어렵습니다.  그래도 좀 친구 좀 만들어보려고 나름 학교의 정상친구들을 생일초대도 해보았는데 그만 코로나가 터져버렸습니다. 그렇게 3년이 지나고 나니 아이의 친구들은 훌쩍 커버려 사춘기가 되었고, 내가 나서서 친구들을 만들어주기가 어려운 상태가 되어버렸습니다.

아이의 친구는 유튜브입니다. 유튜브에 나오는 친구들을 보면서 웃고  그 친구들이 노는걸 보고 따라서 놉니다. 일반아이라도 맘 맞는 친구 사귀기가 어려운데 하물며 우리 아이들은 서로 치료 다니느라 만날 시간조차 허락되지 않습니다. 치료가 그나마 학령기 때에 지원되기 때문에 정말 하루하루를 치료에 매진합니다. 우리 아이가 성인이 되면 그땐 친구를 만날 수 있을까요? 벌써 태어나서 3번이나 수술을 했습니다. 그나마 다행인 건 내부 장기의 기형으로 인한 수술은 아니라는 것입니다. 앞으로 이아이에게 펼쳐진 수술은 더 있습니다.  장애아를 가진 부모의 소원은 그저 딱 하나입니다.

내가 그 아이보다 하루만 더 건강하게 사는것.

그게 전부입니다.