터너 증후군의 정의와 원인 및 치료

터너 증후군의 정의와 원인 및 치료

목차 1.터너증후군의 정의와 원인 2.터너증후군의 특징 3.터너증후군으로 나타나는 질환 4.터너증후군의 진단 5.터너증후군의 치료

몇가지 징후가 늘 함께 나타나지만 그 원인이 불명이거나 단일로 나타나는것이 아닌것에 대한 병명에 준하여 붙이는 명칭이 증후군이라고 합니다. 증후군은 비교적 가벼운 증상의 것도 있지만 장애를 지닐정도로 그 질환이 중증인경우도 많이 있기에 증후군에 관한 소개를 이어가고 있습니다. 이번에는 비교적 많이 나타나는 터너 증후군에 대해서 알아보겠습니다.

터너증후군의 정의와 원인

터너증후군의 징후는 여성의 키가 작고, 짧고 두꺼운 목, 성적발달이 지연되는 유전질환으로 1938년 헨리터너가 처음 발표하고 1959년 포드에 의해 성염색체 이상때문에 질환이 나타나는 것이 밝혀졌습니다. 터너 증후군은 여아 2500~3000명당 1명꼴로 나타나는 염색체 이상 질환으로 여성의 성 염색체의 일부 또는 전체가 결여되어 생기는 유전질환입니다. 그러므로 여성에게만 나타나면 그 양상은 모두 다르게 나타납니다. 

 

터너증후군의 특징

터너증후군은 몇가지만 나타나거나 또는 많은 부분이 나타나는등 개개인에 따라 그 편차가 있습니다. 터너 증후군의 특징은 다음과 같습니다.

 

저신장(152cm이하), 안검하수, 림프부종, 두껍고 짧은 목, 삼각형 얼굴형,  물고기모양의 입, 목덜미 아래에 내려와 있는 머리카락 선, 유두의 형성부전과 넓은 간격의 유두, 몸의 중심밖으로 향한 팔꿈치, 손톱의 발육부전, 무월경, 다발성 색소점, 귀의 기형, 작은 턱, 방패형가슴 등 입니다. 

 

터너증후군으로 나타나는 질환

• 저신장은 3세 이후부터 떨어지기 시작하여 사춘기가 되어도 조금씩만 자라며, 최종신장은 140정도 입니다.
• 성적발달이 장애가 오는데(유방발달이상, 무월경) 가장 중요한 증상으로 사춘기에 성적발달이 나타나지 않는데 그 이유는 난소가 제대로 발달하지 않아 여성호르몬을 분비할 수 없기 때문입니다.
• 심장질환은 20~30%에서 나타나며 대동맥협착증, 승모판, 대동맥 판만의 경화 또는 폐쇄, 동맥류, 폐동맥의 협착증등의 증상이 나타납니다.
• 중이염은 전체의 80%에서 중이의 기형으로 인해 나타납니다.
• 정맥혈관의 이상형성으로 나타납니다.
• 림프 부종은 신생아때 발생하고 성장하면서 사라집니다.
• 신장기형은 33%~60%에서 일측성, 양측성 신장 무형성, 신장이형성 신장의 위치이상, 신우 및 요도중복, 말발굽형 신장이 나타납니다.
• 감상선 저하증은 약 10%에게서 나타납니다.
• 비만은 섭취 음식물에 비해 열량이 잘 소모되지 않아 체중이 증가합니다.
• 당뇨병은 소아에게서는 인슐린의존형 당뇨병으로 성인이나 비만인 경우는 비 인슐린 의존형 당뇨병이 잘 생깁니다.
• 고혈압
• 골다공증은 여성호르몬인 에스트로겐이 부족하여 성인에게 흔히 나타납니다.
• 만성대장염
• 지적, 정서적문제는 지능은 개개인에 따라 다르지만(대부분 정상지능) 정서적문제는 신체적인외모로 인한 자아정체성과 열등감으로 인해 나타날 수 있습니다.

 

터너증후군의 진단

왜소증과 성적 발달 장애, 앞서 말한 신체적인 이상소견으로 의심하며 진단을 위해 세포 유전학적 검사를 통해 성염색체의 수적, 구조적이상을 확인합니다. 말초혈액검사에서 정상으로 나타나면 피부조직으로 진행하고 이 밖의 호르몬 검사를 통해 진단할 수도 있습니다. 터너증후군이 의심이 되면 염색체 검사와 혈중 성선자극 호르몬을 측정해야 하고, 이 질환으로 진단이 되고 나면 심장 및 신장에 대한 정밀 검사가 필요합니다. 매년 갑상선 기능 검사를 해야 하며 특히 에스트로겐이나 성장호르몬을 투여하고 있는 경우에 더 자주 해야 합니다. 또 정기적으로 신장초음파 검사 및 골반 초음파 검사도 필요합니다.

자료를 찾아보니 이 증후군도 산정특례에 해당이 됩니다. 아무래도 계속 호르몬치료가 병행되어야 하기 때문입니다.

산정특례 진단기준 : 여성의 염색체 검사에서 성염색체가 X하나만 관찰되는 경우

진단방법: 유전학 검사

 

터너증후군의 치료

신체적인 이상을 교정하며 성장장애와 성적 발달 장애를 치료합니다.

신체적이상은 수술등의 방법을 통하여 교정하고 성장에 관한 치료는 성장호르몬 제제, 동화작용스테로이드제제, 여성 호르몬 제제등을 사용합니다.

성적발달치료는 유방발달과 자궁 및 질의 발달을 유도하기 위해 여성호르몬치료를 합니다.

 

터너증후군은 대체적으로 신체적인 발달의 문제가 있어서 여성으로서의 외향이 어려워 호르몬제 치료를 받아야 하지만 그나마 지적장애가 동반되지 않는 다는것이 다행이기도 하다. 병으로서 그 자체는 고치지 못해도 증상완화의 도움치료가 있는 만큼 터너 증후군 환자들이 여성으로서의 삶을 행복하게 살아갈 수 있도록 다양성에 기반을 둔 존재 자체로 아름다움의 기준을 삼는 사회적 태도가 필요합니다.